课题背景：瘢痕疙瘩的发病机制多年来尚无突破性的研究进展，无合适家系的研究资料及家系的分子生物学分析方法是研究的主要障碍。2004年国外率先报道了瘢痕疙瘩家系的微卫星扫描及连锁分析的研究结果，首次提出了瘢痕疙瘩的易感基因位于7p11的研究证据，是瘢痕疙瘩研究的一大进步。本课题组在广东省名医工程(2004199)的资助下，利用我国的人口遗传资源优势首先完成了瘢痕疙瘩家系淋巴细胞的永生化，并在国内采用微卫星扫描及连锁分析的方法对瘢痕疙瘩家系进行了系列研究。

应用要点：利用瘢痕疙瘩的遗传特点进行家系7p11的遗传学分析是实验的主要特点，微卫星扫描连锁分析的研究分析方法也较为先进。实验结果证实中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体7p11区域，与国外的结果不同，可能与不同种族可能存在的遗传异质性有关。

同行评价：瘢痕疙瘩患者具有一定的的家族遗传倾向，寻找和分析中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点意义重大。文章选题新颖，目标明确，方法科学，结论有启迪。

目的：从与瘢痕疙瘩发病可能存在密切关系的基因出发，分析中国汉族瘢痕疙瘩家系致病基因与染色体7p11区域是否存在连锁关系，以定位易感基因位点。
方法：采用微卫星扫描及连锁分析方法，选取3个中国汉族瘢痕疙瘩家系中69名成员的外周静脉血标本，根据文献选择位于7p11区域4个微卫星标记，应用多重聚合酶链式反应（mPCR）扩增产物片断，测定PCR产物片段，获得每个样本的基因分型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记位点的LOD值，根据两点间LOD值判断是否存在连锁关系。
结果：在重组率θ＝0~0.5时，这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1，排除连锁关系存在。
结论：中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体7p11区域。说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。
关键词：瘢痕疙瘩；易感基因；连锁分析；微卫星扫描；7p11区域；组织构建

刘晓军☆，男，1968年生，山西省晋中市人，汉族，2007年毕业，博士，主治医师，主要从事瘢痕疙瘩的发病机制研究。
lxjun_ok@126.com

通讯作者：高建华 教授，博士生导师，南方医科大学南方医院整形外科，广东省广州市 510515

广东省名医工程(2004199)*

中图分类号:R619.6
文献标识码:B
文章编号:1673-8225
(2008)28-05453-04

收稿日期：2007-11-17
修回日期：2008-02-19
(07-50-11-6358/N Q)